Eine pharmakogenetische Analyse ist besonders sinnvoll bei:

• Polypharmazie: ≥5 Dauermedikamente über mehr als 3 Monate
• unerwünschte Arzneimittelwirkungen unter Standard- oder Niedrigdosis
• unzureichendes Therapieansprechen trotz korrekter Einnahme
• wiederholte Wirkstoffwechsel oder ausgeprägte Trial-and-Error-Verläufe
• geplante oder laufende Therapie mit Psychopharmaka, insbesondere Antidepressiva oder Antipsychotika
• Schmerztherapie, insbesondere mit Opioiden
• kardiovaskuläre Therapie, insbesondere Statine, Clopidogrel oder Antikoagulation
• onkologische oder immunmodulierende Therapie, z. B. Fluoropyrimidine oder Thiopurine
• komplexe Medikation bei älteren oder multimorbiden Patientinnen und Patienten
• auffälliges Therapeutisches Drug Monitoring ohne klare klinische Erklärung

Eine frühzeitige pharmakogenetische Abklärung kann helfen, ungeeignete Wirkstoffe oder Dosierungen zu vermeiden, bevor Nebenwirkungen oder Therapieversagen auftreten.

Zur Unterstützung der Indikationsstellung stehen zwei praxisorientierte Entscheidungsbäume zur Verfügung:

Entscheidungsbaum 1: PGx bei affektiven Störungen

Kompakte Entscheidungshilfe bei antidepressiver Therapie, insbesondere bei Nebenwirkungen, Therapieversagen oder Polypharmazie.

Entscheidungsbaum 1 öffnen

Entscheidungsbaum 2: PGx allgemein / komplexe Medikation

Für breitere Fragestellungen bei Psychopharmaka, Schmerztherapie, Herz-Kreislauf-Medikation und Polypharmazie. Entscheidungsbaum 2 ist in Bearbeitung.

Kosten Pharmakogenetik-Profil inklusive Pharmakogenetik-Ausweis:

CHF 825.70

Die ärztlich-klinische Supervision durch Dr. med. Ali Sigaroudi, FMH Klinische Pharmakologie und Toxikologie, wird separat nach TARDOC abgerechnet. Die Abrechnung des Pharmakogenetik-Profils erfolgt über reguläre Positionen der eidgenössischen Analysenliste.

Voraussetzung für eine OKP-Abrechnung sind eine medizinische Indikation sowie eine Verordnung bzw. Veranlassung durch eine dazu berechtigte medizinische Fachperson. Die medizinische Indikation sollte nachvollziehbar dokumentiert sein.

Die aufgeführten Entscheidungsbäume dienen als praxisorientierte Orientierungshilfe für typische klinische Konstellationen, in denen eine pharmakogenetische Analyse medizinisch begründet sein kann.

Es gelten Franchise und gesetzlicher Selbstbehalt.

Bei präventiven oder patienteninitiierten Abklärungen ohne konkrete medizinische Indikation kann es sich um eine Selbstzahlerleistung handeln. In diesem Fall markieren Sie bitte auf dem Auftragsformular: "Verrechnung zu Lasten Patient/in (Nicht-Pflichtleistung)".

Öffnen Sie das Auftragsformular und geben Sie die medizinische Fragestellung sowie die aktuelle oder geplante Medikation an.

Auftragsformular öffnen

Informieren Sie den Patienten über Ziel, Nutzen und Grenzen der pharmakogenetischen Untersuchung. Die Einwilligung zur genetischen Untersuchung muss dokumentiert sein; ohne diese darf die Analytik nicht durchgeführt werden.

Zusätzlich beantwortet der Patient auf dem Auftragsformular die Fragen zum Umgang mit überschüssigem Untersuchungsmaterial, Rohdaten sowie zur möglichen Verwendung für Forschung und Qualitätssicherung. Das Auftragsformular wird anschliessend durch den Patienten und die veranlassende medizinische Fachperson unterzeichnet.

Formulierungshilfe für das Patientengespräch

"Wir möchten bei Ihnen eine pharmakogenetische Untersuchung durchführen. Ziel dieser Untersuchung ist es, genetische Varianten zu analysieren, die beeinflussen können, wie Ihr Körper bestimmte Medikamente verarbeitet oder darauf reagiert.

Untersucht werden ausgewählte Gene und genetische Marker, die für die Wirkung, den Abbau oder die Verträglichkeit bestimmter Arzneimittel relevant sein können. Das Ergebnis kann Hinweise darauf geben, ob ein Medikament bei Ihnen voraussichtlich normal, vermindert oder beschleunigt verstoffwechselt wird oder ob ein erhöhtes Risiko für Nebenwirkungen oder ein unzureichendes Therapieansprechen bestehen kann.

Die Untersuchung ist sinnvoll, weil sie uns dabei unterstützen kann, die Auswahl und Dosierung von Medikamenten besser auf Ihre individuelle Situation abzustimmen. Sie ersetzt jedoch nicht die ärztliche Beurteilung, sondern ist eine zusätzliche Entscheidungsgrundlage zusammen mit Ihrer Diagnose, Ihren Beschwerden, Ihrer aktuellen Medikation und weiteren klinischen Faktoren.

Für die Untersuchung benötigen wir eine Blutprobe oder einen Wangenschleimhaut-Abstrich. Die Analyse bezieht sich auf pharmakogenetisch relevante Merkmale. Es handelt sich nicht um eine umfassende genetische Untersuchung aller Erbanlagen.

Wie bei jeder genetischen Untersuchung gibt es auch Grenzen. Nicht jede Nebenwirkung oder jedes Nichtansprechen auf ein Medikament lässt sich genetisch erklären. Auch andere Faktoren wie Alter, Organfunktion, Begleiterkrankungen, andere Medikamente, Ernährung oder Rauchen können die Arzneimittelwirkung beeinflussen.

Die Ergebnisse werden vertraulich behandelt und nur im Rahmen der medizinischen Betreuung verwendet. Auf dem Formular werden Sie zusätzlich gefragt, wie mit überschüssigem Untersuchungsmaterial und Rohdaten umgegangen werden darf und ob eine Verwendung für Forschung oder Qualitätssicherung erlaubt ist. Diese Fragen können Sie frei beantworten.

Sie haben die Möglichkeit, Fragen zu stellen. Die Untersuchung erfolgt nur mit Ihrer Einwilligung. Mit Ihrer Unterschrift bestätigen Sie, dass Sie informiert wurden und mit der pharmakogenetischen Untersuchung einverstanden sind."

Entnehmen Sie dem Patienten eine EDTA-Vollblut Probe.

Verpacken Sie die Probe gemäss den Vorgaben für den Probenversand und senden Sie diese innerhalb von 48 Stunden nach Entnahme an unser Labor in Kloten.

Vorfrankierte Laborversandtüten inklusive Probensicherheitsbeutel können Sie direkt bei uns bestellen:

Der Pharmakogenetik-Befund fasst klinisch relevante Gen-Arzneimittel-Interaktionen übersichtlich zusammen. Die genetischen Resultate werden in klinisch interpretierbare Phänotypen übersetzt, zum Beispiel normaler, intermediärer, langsamer, schneller oder ultraschneller Metabolisierer.

Die Zuordnung zu Metabolisierungs-Phänotypen unterstützt die klinische Einordnung, ob ein Wirkstoff in Standarddosierung geeignet ist, ob eine Dosisanpassung geprüft werden sollte oder ob ein alternativer Wirkstoff sinnvoller ist.

Die Befundinterpretation berücksichtigt international etablierte pharmakogenetische Empfehlungen und unterstützt die ärztliche Entscheidung bei:

• Wirkstoffwahl
• Dosierungsanpassung
• Einschätzung von Nebenwirkungsrisiken
• Einschätzung eines möglichen Therapieversagens
• Auswahl geeigneter Alternativen

Die Befundung wird durch eine interaktive Web-Befundung unterstützt. Diese ermöglicht es, vor oder während einer Therapie zu prüfen, ob ein geplanter Wirkstoff aufgrund des pharmakogenetischen Profils geeignet ist, ob eine Dosisanpassung empfohlen wird oder ob eine therapeutische Alternative in Betracht gezogen werden sollte.

Die Befundinterpretation ersetzt nicht die ärztliche Beurteilung der gesamten klinischen Situation, sondern ergänzt diese als zusätzliche Entscheidungsgrundlage. Zusätzlich kann den Patientinnen und Patienten ein Pharmakogenetik-Ausweis im Kartenformat abgegeben werden. Über einen QR-Code kann der Befund bei zukünftigen Behandlungen wieder abgerufen und mit behandelnden Fachpersonen geteilt werden.